随着国内环境食品问题等恶化,越来越多的人发现自己不孕不育的原因是染色体 异常。常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率 为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。
人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有 的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上, 这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡 易位。
平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子 ,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常 ;平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。
染色体的异常是无法治疗的,只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。一般建议到医院做SNP或者ACGH的23对染色体筛查技术,在已经培育好的胚胎中选择基因正常的胚胎进行移植。但是SNP或者ACGH的对胚胎的损耗(包括胚胎自然基因缺失)率比较高,一般建议染色体有异常的夫妻尽量在30岁之前进行该项技术的试管。 此外,泰国一些医院还有精子库,有些机构也有卵库提供,也为染色体异常的夫妻试管成功提供另一种解决之道。